Javier y Sofía tienen un hijo, Javier, de 8 años, que sufre hemiplejia alternante. Pedro y Trini son padres de Daniel, de 3 años, que padece el síndrome de Lowe. Ambas son enfermedades raras, de muy baja prevalencia pero con gran impacto en la calidad de vida del paciente. Ambas familias palentinas buscan sensibilizar a la ciudadanía sobre los graves problemas y la desesperanza que acarrean estas enfermedades, y sobre la situación de debilidad y de soledad en la que se hallan. Su lema es ‘Juntos somos más fuertes’, y eso es lo que pretenden, sumar apoyos a esta causa. Junto con la Federación Española de Enfermedades Raras han organizado este sábado un concierto musical benéfico en el Principal para el que ya no quedan entradas, y ayer hicieron visible su realidad en una rueda de prensa.
«Tener una enfermedad rara en una familia supone un gran problema y una gran soledad. El que al lado tengamos gente que puede hacer el camino junto a nosotros nos ayuda a no perder el norte cada día ni la esperanza. Javier no habla, no anda, tiene una patología muy dura, por eso es muy importante que se nos escuche, que la gente tenga idea de que hay muchas enfermedades que no se sabe cómo actuar y que hay que ir aprendiendo conjuntamente doctores y familias», señaló Sofía Tejedor, madre del niño de 8 años que sufre hemiplejia alternante.
«Daniel tiene el síndrome de Lowe, pero mi experiencia, dentro de lo que cabe, es positiva, porque se ha actuado muy rápido, en un mes estaba intervenido de la vista porque está afectado por síndrome óculo-cerebro-renal. Tiene problemas de cataratas congénitas bilaterales, puede desarrollar glaucoma, el cerebro tiene retraso psicomotor, tiene una tubulopatía renal... Con 28 días ya estaba operado, lo cual es un avance, tenía una medicación para el riñón y la coordinación del centro de base con la guardería ha facilitado mucho el desarrollo en el niño. Mi experiencia ha sido positiva, sobre todo la coordinación a nivel de médicos y servicios sociales, porque el día a día es muy duro, te encuentras que no sabes qué hacer, dónde ir, básicamente la ayuda de todos hace mucho», apuntó Pedro Tejido, padre de Daniel, de 3 años.
Junto a ellos estaban los médicos de Javier y Daniel, Ramón Cancho y Ester Maldonado, respectivamente. «El primer camino del diagnóstico es muy importante, porque si se une el hecho de que un niño está gravemente enfermo y además no tiene un diagnóstico definido, el camino es doblemente duro», incidió Cancho. «Otro caballo de batalla es poner todos los apoyos que necesiten. Son muchas cosas las que hay que hacer con estos niños, lo más importante es darles un sitio de referencia porque para estos casos hace falta que haya personas que centralicen todos los casos», agregó.
Santiago de la Riva, miembro de la directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y que representa al síndrome de Rendu Osler Weber, puso énfasis en que, «con el mapa política y autonómico actual, nadie da el primer paso para poner en España unidades de referencia para enfermedades raras», algo que consideró básico para que los pacientes mejoren su calidad de vida.
La verdad, es que todas estas personas que sufren enfermedades raras, y las familias de estas, deberian luchar por sus derechos, por dar a conocer su enfermedad...
